我們知道遺傳病分單基因病，染色體病和多基因病。
很多隱性遺傳病，如，先天性聾啞、白化病等，即使告訴了大夫遺傳病史，也不能保證孕前檢查一定能查出來所有的遺傳病，因為除非有特殊遺傳病，產前孕前基因檢測一般不會做基因對比篩查。那麼這時孕前篩查就顯得尤為重要了。
單基因病如苯丙酮尿症，白化病，血友病，地中海貧血等必須通過基因檢測來確診，並可通過基因檢測來進行產前基因診斷確定胎兒是否攜帶有疾病基因。對於一些單基因病也可通過基因檢測進行發病風險預測，如氨基糖甙類藥物性耳聾基因檢測，一旦發現有這個耳聾基因，就要禁用這類藥物，否則「一針致聾」。另外一些遺傳性腫瘤也可通過基因檢測預測疾病發生風險，如遺傳性乳腺癌，如果檢測發現有乳腺癌基因（BRCA1和BRCA2），發病風險會大增，就要定期去醫院進行體檢以早期發現，或進行預防性切除以免「夜長夢多」。
染色體病可通過染色體核型分析來進行診斷，但一些微缺失和微重複，常規染色體分析是很難發現的，但通過二代基因測序分析可以發現它們。除了染色體篩檢微缺失和微重複，二代基因測序也可用來檢測染色體數目畸變和結構畸變，如現在臨床上新推出的無創產前DNA技術可以產前檢測胎兒染色體數目畸變，主要是21，18和13 三體。也就是說現在可用基因檢測技術來進行染色體分析。
親子鑑定推薦胎兒能做親子鑑定嗎?
可以。胎兒親子鑑定是採用DNA分析技術鑑定胎兒生父，胎兒親子鑑定樣本需抽取孕婦12-26周羊水約5ml，羊水要求透明不含紅細胞。同時提供母親和可疑父親血液樣本。
「產前親子鑑定」，也稱胚胎期親子鑑定、胎兒親子鑑定，是指利用基因技術鑑定胎兒遺傳意義上的父親。當胎兒遺傳意義上的父親是誰不得而知時，「產前親子鑑定」可從孕婦的羊水中提取細胞，通過鑑定胎兒的DNA(脫氧核糖核酸)確認父子關係。
在進行絨毛組織或羊水提取前，產婦必須經過必要的術前檢查，在排除穿刺術禁忌症後方可進行。術前檢查包括血常規、凝血功能、術前感染三項篩查(乙肝、梅毒、愛滋)，如孕婦系乙肝大、小三陽患者，則還需加測肝功能、血HBV DNA檢測。
胎兒親子鑑定應注意以下事項
1.孕婦不要有感冒、嗓子疼、發燒等炎症
2.血常規檢查，白細胞不高
1.孕婦在手術前需要注意休息，如果有感冒，嗓子疼發燒的現象則不可以接受手術
2.醫院檢查的當天可以吃早飯，不需要空腹抽血
3.絨毛活檢的孕婦來前，需要做一下b超。確定孕期，做一個白帶的檢查，清潔度正常就可以手術了。
4.孕婦手術後當天不可以洗澡，半個月不可以有性生活。
5.出門多穿點衣服，避免感冒等現象。